Tässä vuosien aikana on itäsiperianlaikojen POAG-geenitestituloksia, silmätutkimustietoja ja muita näköterveyteen liittyviä havaintoja kertynyt jo sen verran, että pelkkä pitkä koiralista tai valtava sukupuuhimmeli ei enää ole kovin toimiva tapa hahmottaa kokonaisuutta. Ratakiskon sijaan kokonaisuus alkoi olemaan jo aikamoista nuudelimössöä (ks. ”sukupuuhimmeli”).
Siksi oli aika ottaa tiukka niskaperseote tekoälyyn ja rakennella sen avustamana POAG SukuHaku (suora linkki sovellukseen).
Ajatus on yksinkertainen niinkuin allekirjoittanut itsekin: data täytyy saada näkyväksi sellaisessa muodossa, että tavallinen koiranomistajakin pystyy a) ymmärtämään ja b) hyödyntämään sitä.
POAG SukuHaku kokoaa jo kerättyä tietoa yhteen ja auttaa tarkastelemaan yksittäistä koiraa, sen sukua sekä suvussa esiintyviä POAG-geenitestituloksia ja muita näköterveyteen liittyviä havaintoja.
Työkalu tai allekirjoittanut ei tee jalostuspäätöstä käyttäjän puolesta. Sen tarkoituksena on auttaa huomaamaan asioita, joihin kannattaa perehtyä tarkemmin – ja ennen kaikkea tehdä vuosien aikana kertyneestä datasta helpommin pureskeltavaa.
Mitä tietoa SukuHaku sisältää?
SukuHaun pohjana on Karhunvartijan.com-sivustolle vuosien aikana koottu itäsiperianlaikojen glaukooma/POAG-aineisto. Aiemmassa aineistossa on ollut muun muassa omistajien toimittamia geenitestidokumentteja sekä aiemmin julkisesti saatavilla olleita testituloksia.
Tietokantaa on nyt täydennetty myös muista lähteistä.
Koirasta riippuen tietoa voi olla esimerkiksi:
- POAG-geenitestitulos: terve, kantaja tai sairas
- alkuperäinen geenitestidokumentti, jos sellainen on toimitettu
- muusta lähteestä saatu geenitestitieto silloin, kun alkuperäistä dokumenttia ei ole käytettävissä (esim. Svenska Laikaklubbenin avoin testattujen koirien listaus)
- Suomen Kennelliiton virallisia terveystutkimustuloksia siltä osin kun tietokannan koiriin ne liittyvät
- kliinisesti diagnosoitu glaukooma
- todettu näkömuutos tai näön heikentyminen
- osittainen näön menetys
- sokeutuminen, jonka syy tunnetaan tai jää epäselväksi
- muu silmäsairaus
- polveutumistietoja sekä sukulinjoihin liittyviä havaintoja.
Tässä on yksi SukuHaku:n tärkeimmistä periaatteista: geenitestitulos ja koiralla todettu kliininen silmä- tai näkömuutos eivät ole sama asia.
Esimerkiksi POAG-geenitestissä terveeksi todetulla koiralla voi olla jokin aivan muu silmäsairaus tai näkömuutos. Vastaavasti terve silmäpeilaustulos ei kerro, kantaako koira resessiivisesti periytyvään POAG:iin liittyvää geenimuunnosta.
Silmäpeilaus ja geenitestaus vastaavat siis eri kysymyksiin.
Kaikista koirista ei ole alkuperäistä testidokumenttia
Tämä on tärkeä ymmärtää aineistoa käytettäessä.
Paras mahdollinen tietolähde POAG-geenitestitulokselle on alkuperäinen testidokumentti, joka voidaan yhdistää kyseiseen koiraan. Kaikista tietokantaan vuosien varrella kertyneistä tuloksista tällaista dokumenttia ei kuitenkaan ole Karhunvartijan.com-sivuston ylläpitäjälle toimitettu.
Osa tiedosta on saatu muuta kautta, ja aineiston alkuperäinen versio perustui muun muassa vuoden 2019 loppuun saakka julkisesti saatavilla olleisiin tuloksiin. Aineistoa on tämän jälkeen täydennetty omistajien toimittamilla tuloksilla ja muilla saatavilla olevilla tiedoilla.
SukuHaussa pyritäänkin tekemään näkyväksi myös tiedon alkuperä.
Alkuperäinen testidokumentti on geenitestituloksen varmistamisen kannalta paras lähde, mutta täydellistä maailmaa odotellessa ei mielestäni ole järkevää piilottaa kaikkea muutakaan käyttökelpoista tietoa.
Myös Kennelliiton Jalostustietojärjestelmän virallisia terveystutkimustuloksia on tuotu tietokantaan ja niitä täydennetään aika ajoin. Tietokanta ei kuitenkaan ole reaaliaikainen kopio Koiranetistä.
Siksi on hyvä muistaa myös tämä:
Jos POAG SukuHaussa ei ole koiran testitulosta, se ei välttämättä tarkoita, ettei koiraa olisi testattu. Se tarkoittaa, ettei tulosta tällä hetkellä ole tässä tietokannassa.
Näin SukuHaku:a kannattaa käyttää
Ensimmäinen askel on yksinkertaisesti hakea koiraa sen nimellä (tai rekisterinumerolla)
Katso ensin koiran omat tiedot: löytyykö POAG-geenitestitulosta, virallisia silmätutkimuksia tai muita näköterveyteen liittyviä havaintoja?
Sen jälkeen katso sukua.
Juuri tässä tietokannan hyöty alkaa näkyä. Yksittäinen tulos ei välttämättä kerro kovin paljon, mutta sukulinjassa toistuvat havainnot voivat muodostaa kokonaisuuden, jota olisi muuten hankala huomata.
SukuHaku kokoaa sukutietoa yhteen ja näyttää saatavilla olevia POAG- ja näköterveystietoja sukupuussa. Näin ei tarvitse yrittää itse yhdistellä pitkän koiralistan, testitulosten ja suuren sukupuukuvan tietoja toisiinsa.
Jos esimerkiksi koira itse on POAG-geenitestissä terve, mutta lähisuvussa esiintyy merkittäviä näkömuutoksia, asiaa ei kannata kuitata pelkästään vihreällä geenitestituloksella.
Näkömuutoksen syy voi olla POAG, jokin muu perinnöllinen sairaus, trauma tai kokonaan muu tekijä – tai syy voi jäädä tuntemattomaksi.
SukuHaku pyrkii juuri tällaisissa tilanteissa nostamaan tiedon näkyviin ilman, että ohjelma tekee liian pitkälle menevää johtopäätöstä löydöksen syystä.
Mitä värit ja luokittelut tarkoittavat?
SukuHaussa eri tietoja havainnollistetaan värien ja luokittelujen avulla. Niiden tarkoitus on helpottaa suuren tietomäärän hahmottamista, ei leimata yksittäistä koiraa hyväksi tai huonoksi.
POAG-geenitestituloksissa peruslogiikka on:
- 🟢 Terve (AA) – testattua geenimuutosta ei ole todettu
- 🟡 Kantaja (Aa) – koiralla on yksi kopio geenimuutoksesta
- 🔴 Sairas (aa) – koiralla on kaksi kopiota geenimuutoksesta
- ⚫ Ei testitulosta – POAG-geenitestitulosta ei ole tietokannassa.
Muut silmä- ja näköterveyteen liittyvät havainnot näytetään erillään POAG-geenitestituloksesta.
Tämä on tärkeää, koska esimerkiksi POAG-geenitestillä terveellä koiralla voi samaan aikaan olla muu silmälöydös. Nämä tiedot eivät ole keskenään ristiriidassa.
Sovelluksen luokittelupainikkeita voi käyttää myös pikasuodattimina, jos haluaa luettelossa näkyvän vain esimerkiksi tietyn POAG-statuksen tai muun silmälöydöksen omaavia koiria.
Entä jos suunnittelen koirani jalostuskäyttöä?
Tähän SukuHaku on erityisesti tarkoitettu.
Jos koiraa suunnitellaan jalostukseen eikä sen POAG-geenitestitulosta tunneta, geenitestausta kannattaa harkita hyvissä ajoin. Tulosten valmistumisessa voi olla viivettä, joten testiä ei kannata jättää viime hetkeen.
Jos koira on testatun POAG-variantin osalta terve (AA), se ei siirrä kyseistä varianttia jälkeläisilleen.
Jos koira on kantaja (Aa), tilanne on toinen. Mendelin periytymissääntöjen perusteella AA × Aa -yhdistelmästä ei synny testatun variantin osalta aa-jälkeläisiä, mutta jokaisella pennulla on 50 prosentin todennäköisyys periä variantti.
SukuHaku erottaa tässä kaksi asiaa toisistaan:
Mitä genetiikan ja Mendelin periytymissääntöjen perusteella voidaan päätellä?
ja
Mitä voimassa oleva jalostusohje suosittelee?
Suomen Laikajärjestön voimassa olevassa jalostusohjeessa POAG on huomioitu erikseen. Jalostustoimikunta ei suosittele POAG-kantajan jalostuskäyttöä; (toimittajan huomio: jos kantajaa kuitenkin käytetään, kumppanin tulee ehdottomasti olla ADAMTS10-geenitestillä terveeksi todettu….)
POAG SukuHaku:n muodostamaa arviota ei pidä missään tapauksessa tulkita Suomen Laikajärjestön jalostusneuvonnaksi. Varsinaista yhdistelmää suunniteltaessa kannattaa käyttää rotujärjestön jalostusneuvontaa.
Miksi myös sukua kannattaa katsoa?
Geenitestin tulos kertoo paljon – mutta ei välttämättä kaikkea, mitä jalostusta suunniteltaessa kannattaa tietää.
Jos koira itse on testatun POAG-variantin osalta terve, mutta sen lähisuvussa esiintyy esimerkiksi selittämättömiä näkömuutoksia, sokeutumista tai muita merkittäviä silmälöydöksiä, tämä tieto voi silti olla hyvä huomioida.
SukuHaku ei tällaisessa tilanteessa muuta terveen koiran geenitestitulosta miksikään.
Sen sijaan se voi nostaa lähisuvun havainnon erikseen esille ja suositella perehtymään asiaan tarkemmin.
Vihreä geenitestitulos ja oranssi huomio lähisuvusta voivat siis aivan hyvin esiintyä yhtä aikaa.
Ne kertovat eri asioista.
Jos tilanne on epäselvä, yksi järkevä seuraava askel voi olla kysyä neuvoa esimerkiksi Suomen Laikajärjestö ry:n itäsiperianlaikojen jalostustoimikunnalta.
Entä jos koiraa ei ole tarkoitus käyttää jalostukseen?
Silloin ei ole tarkoitus luoda turhaa testauspainetta.
SukuHaku:n tavoite ei ole lähettää jokaista itäsiperianlaikaa maksullisiin tutkimuksiin vain siksi, että tietokantaan saataisiin yksi rivi lisää.
Geenitestauksen suurin käytännön hyöty saadaan koirista, joita suunnitellaan jalostukseen, jo jalostukseen paljon käytetyistä koirista sekä koirista, joiden jälkeläisissä tai sukulinjoissa on kiinnostavia löydöksiä.
Virallisella silmätutkimuksella on puolestaan oma tehtävänsä: sillä voidaan havaita myös sellaisia silmämuutoksia, joita POAG-geenitesti ei tietenkään voi löytää.
Jo jalostukseen käytettyjen koirien testaamisella voi olla suuri merkitys
Geenitestauksen hyöty ei lopu siihen, kun koira on jo saanut pentuja.
Päinvastoin.
Jos testaamattomalla koiralla on paljon jälkeläisiä, yhden koiran testituloksella voidaan saada tietoa suuren jälkeläisjoukon ja kokonaisen sukulinjan arviointiin.
Tästä näkökulmasta juuri paljon jalostukseen käytettyjen koirien testaaminen voi olla erittäin kustannustehokasta.
Se on myös reilua jo syntyneiden pentujen omistajia kohtaan: mitä enemmän vanhemmista tiedetään, sitä paremmat lähtötiedot jälkeläisten omistajilla on oman koiransa sukutaustan ja mahdollisen myöhemmän jalostuskäytön arviointiin.
Erityisen kiinnostavaksi tilanne muuttuu silloin, jos jälkeläisissä alkaa näkyä POAG-löydöksiä tai muita merkittäviä näköterveyshavaintoja.
Tällöin vanhempien testaamisen tarkoituksena ei ole enää pelkästään arvioida niiden mahdollista jatkojalostuskäyttöä. Testaaminen voi auttaa selvittämään, missä sukulinjassa tunnettu POAG-variantti mahdollisesti kulkee ja mihin jatkotestausta kannattaisi kohdentaa.
Jos kyse on vain kliinisestä näkömuutoksesta eikä yhteyttä POAG:iin ole osoitettu, SukuHaku ei päättele muutoksen johtuvan POAG:sta. Geenitieto voi silti auttaa selvittämään kokonaisuutta.
SukuHaku ei ole kristallipallo
Tämä on ehkä koko työkalun tärkein käyttöohje.
Vihreä ei tarkoita, että koira tai koko suku olisi kaikilta osin riskitön. Punainen havainto suvussa ei puolestaan tarkoita automaattisesti, että koira sairastuu.
SukuHaku käsittelee sitä tietoa, joka tietokantaan on saatu.
Jos tietoa puuttuu, ohjelmakaan ei voi sitä keksiä.
Tästä syystä sovelluksen antamat huomiot ja suositukset ovat datan perusteella muodostettuja tukitietoja, eivät diagnooseja eivätkä virallisia jalostuspäätöksiä.
Sovelluksen tarkoituksena ei myöskään ole tuomita yksittäisiä koiria, kasvattajia tai jo tehtyjä jalostusvalintoja. Historiallista tietoa tarvitaan ennen kaikkea siihen, että tulevia valintoja voidaan tehdä paremman tiedon pohjalta.
Mitä enemmän luotettavaa dataa saadaan avoimesti käyttöön, sitä hyödyllisemmäksi työkalu muuttuu.
Löysitkö virheen tai puuttuuko koirasi?
Tämä on jopa toivottavaa – tai ainakin väistämätöntä näin pitkään eri lähteistä kertyneen aineiston kanssa.
SukuHakuun tulee mahdollisuus tehdä tietojen tarkistuspyyntö. Näin virheellistä tai puutteellista tietoa voidaan korjata hallitusti.
Myös oman koiran tietojen lisäämistä voi pyytää.
Uuden koiran lisäämisessä lähtökohtana ovat koiran omistajan lupa sekä virallinen testitulos. Samalla koiran sukutietoja voidaan täydentää tietokantaan, jolloin yksittäisestä uudesta tuloksesta on hyötyä myös muiden koirien sukulinjojen tarkastelussa.
Erityisen mielellään vastaanotetaan alkuperäisiä POAG-geenitestidokumentteja myös sellaisista koirista, joiden tulos jo löytyy tietokannasta. Alkuperäisen dokumentin avulla tiedon alkuperä voidaan varmistaa ja dokumentoida nykyistä paremmin.
Tavoitteena ei siis ole vain kerätä lisää koiria listalle.
Tavoitteena on rakentaa vähitellen yhä kattavampi kuva itäsiperianlaikojen POAG:sta ja muista näköterveyteen liittyvistä havainnoista sukulinjoissa.
Miksi tämä on tehty?
Koska data, jota kukaan ei pysty hahmottamaan, on aika huonosti hyödynnettävää dataa.
Itäsiperianlaikojen POAG-tietoa on kerätty jo vuosia, ja avoimen tiedon merkityksestä olen kirjoittanut täällä aikaisemminkin. Tietokannan alkuperäinen tarkoitus on ollut auttaa hahmottamaan glaukoomarasitetta ja tukea jalostusvalintoja.
Sen sijaan, että koiranomistajan pitäisi itse selata valtavaa sukupuuta, testitulostaulukoita ja yksittäisiä terveystietoja, ohjelma yrittää yhdistää olennaiset asiat ymmärrettäväksi kokonaisuudeksi.
Se ei päätä puolestasi.
Se näyttää, mitä datasta tällä hetkellä tiedetään – ja toivottavasti auttaa kysymään oikeita kysymyksiä ennen seuraavaa jalostuspäätöstä.
Jos haluat perehtyä aiheeseen syvemmin
POAG SukuHaku ei ole syntynyt tyhjästä. Sen taustalla on vuosien aikana kertynyt aineisto ja pohdinta siitä, miten POAG-riskiä voitaisiin hallita käytännössä ja miten geenitestausta kannattaisi kohdentaa.
Olen käsitellyt aihetta aikaisemmin myös kahdessa blogikirjoituksessa hieman eri näkökulmista.
Geenitestaus maksaa – mutta testaamatta jättäminenkin voi maksaa
Kirjoituksessa “Itäsiperianlaika ja glaukooma – tie muutokseen kulkee kukkaron kautta” asiaa tarkastellaan erityisesti geenitestauksen kustannusten ja testauksen järkevän kohdentamisen näkökulmasta.
Ajatuksena on, että testaamisen kustannusta ei kannata tarkastella vain yksittäisen testin hintana. Jalostukseen suunnitellun tai jo paljon jalostukseen käytetyn koiran testituloksella voi olla merkitystä huomattavasti suuremmalle joukolle koiria.
Jos geenimuutos havaitaan vasta jälkeläisissä, selvitystyö voi puolestaan laajentua vanhempiin, sisaruksiin ja muihin sukulinjan koiriin.
Lue: Itäsiperianlaika ja glaukooma – tie muutokseen kulkee kukkaron kautta
Miksi silmäpeilaus ei yksin riitä POAG:n hallintaan?
Kirjoitus “Rahkeettomat suositukset ja silmäpeilaukset eivät riitä – POAG on pysäytettävä geenitestauksella” tarkastelee asiaa enemmän ennaltaehkäisyn ja geenitestauksen roolin kautta.
Keskeinen kysymys on, miksi kliininen silmätutkimus ei yksin pysty kertomaan POAG-kantajuudesta. Kantaja voi olla itse kliinisesti terve, joten resessiivisesti periytyvän variantin hallinnassa tarvitaan geenitietoa.
Tämä sama periaate on rakennettu SukuHaku:n: Kennelliiton virallinen silmätutkimustulos ja POAG-geenitestitulos ovat molemmat arvokasta tietoa, mutta ne kertovat eri asioista eikä toinen korvaa toista.
Tutustu työkaluun ja tausta-aineistoon
POAG SukuHaku – kokeile työkalua ja tutki koiria sekä sukulinjoja:
POAG SukuHaku
Itäsiperianlaikat ja glaukooma – tietokannan taustaa, aineistoa ja tietoa rodun glaukoomatilanteesta:
Itäsiperianlaikat ja glaukooma
Glaukooman periytyminen 101 – geenitestauksen ja resessiivisen periytymisen perusteita:
Glaukooman periytyminen 101
Itäsiperianlaikojen jalostusohje – Suomen Laikajärjestö ry:n ajantasainen jalostusohjeistus:
Suomen Laikajärjestön jalostusohje